0Vadný gen Tyto děti se narodily jako neslyšící, protože zdědily dvě vadné kopie genu pro protein zvaný otoferlin, který zajišťuje přenos sluchových signálů z ucha do mozku. Ve snaze obnovit tuto funkci, píchli vědci dětem do uší neškodné viry nesoucí DNA s cílem získat funkční kopii genu pro otoferlin. Čtyři z pěti pacientů, kteří tuto experimentální léčbu podstoupili, něco slyší. Vadný gen způsobuje ztrátu sluchu ilustrační snímek (Foto: Pixabay.com) Vzácný typ hluchoty Manohar Bance, ušní chirurg z Cambridge University Hospitals řekl, že děti s vadným genem pro protein otoferlin se rodí s těžkou až úplnou ztrátou sluchu, a i přesto projdou novorozeneckým screeningem sluchu. Dle něj je problém v tom, že vláskové buňky ve vnitřním uchu sice fungují, ale „nemluví“ s nervy. Tato genová terapie tedy funguje pouze v těch případech, kdy je hluchota způsobena nedostatkem otoferlinu. Tento typ hluchoty je však vzácný, vyskytuje se pouze v 1 až 5 % případů dědičné ztráty sluchu. Odhaduje se, že v Evropě a Spojených státech amerických trpí touto ztrátou sluchu asi 20 000 lidí. Jedná se o vzácný typ dědičné hluchoty ilustrační snímek (Foto: Pixabay.com) Obavy z nedostatku financí I přes nadějné výsledky této genové terapie bude s největší pravděpodobností značný problém se získáváním dalších finančních prostředků na další výzkum i vlastní léčbu. Předpokládá se totiž, že tato léčba by mohla stát mezi 125 000 až 250 000 dolary, zatímco náklady na kochleární implantaci jsou v Číně mnohem nižší – okolo 10 000 dolarů. Vědci se však domnívají, že dosažené výsledky by mohly být nadějí i v léčbě jiných genetických forem ztráty sluchu. Vědci pomocí genové terapie vrátili sluch neslyšícím dětem ilustrační snímek (Foto: Pixabay.com) Zdroj, foto: Technologyreview.com, Science.org, Independent.co.uk, Pixabay.com-1, Pixabay.com-2, Pixabay.com-3 Editor: Klára Šámalová
0Duha pro neslyšící Spolek Duha pro neslyšící vznikl poměrně nedávno, ale má za sebou již řadu zajímavých akcí, jako jsou přednášky na různá témata, která se dotýkají života queer lidí a jejich práv. Spolek také reprezentoval neslyšící komunitu během duho
projít na článek0Istanbulská úmluva Úmluva Rady Evropy o prevenci a boji proti násilí na ženách a domácímu násilí (známá též pod pojmem Istanbulská úmluva) je mezinárodní smlouva Rady Evropy, která se zaměřuje na potírání a prevenci násilí na ženách a domácího násilí. Če
projít na článek2@Neslysici zubni technik @Skola Vymolova Foto z pozvánky (ostřižené, @Facebook.com) Vánoční show Na facebookovém profilu Škola Výmolova a Neslyšící zubní technik bylo nedávno avizována chystaná vánoční show s názvem Spolu doma. Studenti oboru Asistent zu
projít na článek1Pronásledování Statečný zachránce se o tento nepříjemný zážitek podělil na sociální síti Reddit. Viditelně vyděšená žena prošla vlakem a posadila se hned vedle něj. On byl také na cestě domů. Tři pronásledovatelé se usadili asi 10 kroků od nich. Duchapří
projít na článekWORKSHOP S GUYEM SHENNANEM, M.A, (SF Practice, UK): TVOŘIVÉ ROZŠÍŘENÍ TERAPIE ZAMĚŘENÉ NA ŘEŠENÍ – SLOVA A MIMO SLOVA Guy Shennan je výraznou a kreativní postavou SFBT a autorem výborně hodnocené knihy „Solution Focused Practice“ (2014). Věnuje se propoje
projít na článek