TRISOMY test + dokáže na základe DNA analýzy zachytiť prítomnosť 12 syndrómov plodu. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi matky. Po odbere putuje vzorka do laboratória, ktoré zabezpečí jej spracovanie, analýzu a vyhodnotenie výsledkov. Tie následne tehotnej žene interpretuje indikujúci lekár. Test je zameraný na širšie spektrum genetických porúch plodu, ktoré sú viazané na poruchy početnosti jednotlivých chromozómov alebo ich častí. Toto vyšetrenie je dostupné v genetických ambulanciách na celom Slovensku. Čo TRISOMY test + vyšetruje Trizómie Downov syndróm (trizómia 21) Edwardsov syndróm (trizómia 18) Patauov syndróm (trizómia 13) Chromozómové pohlavie Poruchy pohlavných chromozómov Turnerov syndróm (monozómia X) Klinefelterov syndróm (XXY) XYY syndróm (XYY) XXX syndróm (XXX) Mikrodelečné syndrómy DiGeorgeov syndróm (22q11) Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11) Cri-du-chat syndróm (5p15) Syndróm delécie 1p36 Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3) Analýza TRISOMY testu + je náročnejšia na prístrojové vybavenie a výpočtový výkon a kladie aj vyššie nároky pri hodnotení výsledkov. Vyžaduje si prečítať a analyzovať oveľa väčší počet fragmentov DNA plodu. Obrovský objem dát pre každú vzorku sa spracováva výkonným serverom pomocou pokročilých výpočtových algoritmov a vizuálnych interpretačných nástrojov. Viac o TRISOMY teste + Časté, ale aj zriedkavejšie chromozómové poruchy plodu (poruchy počtu pohlavných chromozómov alebo mikrodelécie), sa doposiaľ zisťovali najmä genetickým vyšetrením z odberu plodovej vody, amniocentézy. TRISOMY test + predstavuje ďalšiu možnosť pre tehotné ženy, ktoré sa invazívnemu vyšetreniu chcú vyhnúť alebo ho úplne odmietajú, ale zároveň chcú vedieť, či ich plod nebude mať niektorú z porúch, ktoré TRISOMY test + vyšetruje. Tento test nezisťuje všetky genetické poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť. Ide o skríningové vyšetrenia, nie diagnostické, čo znamená, že každý pozitívny výsledok je potrebné overiť diagnostickým vyšetrením (amniocentéza, odber choriových klkov). Vyšetrenie musí odporučiť vždy lekár (genetik). Ten okrem konzultácie a odberu krvi zodpovedá aj za interpretáciu výsledkov. Zoznam lekárov, ktorí tieto vyšetrenia poskytujú, je dostupný tu.
V krvi matky koluje už v ranom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou špeciálneho vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt trizómie plodu (troch rovnakých chromozómov). TRISOMY test je výsledkom slo
projít na článekPríbeh Michaely z Popradu: Druhé tehotenstvo som mala pod kontrolou vďaka Trisomy testu. Prirodzený strach tehotných žien o zdravie ešte nenarodeného dieťatka nemožno zazlievať. Zvlášť, ak to po prvom tehotenstve nevyšlo, sú obavy priam na mieste. Miška
projít na článek„Moje obavy o dieťatko, ktoré som nosila pod srdcom, vystriedal pocit istoty a bezpečia“ V tehotenstve sa žena bojí viac nielen o svoj zdravotný stav, ale aj o zdravie bábätka. Výnimkou nebola ani pani Monika, ktorej prvé výsledky genetických testov nedop
projít na článekPrečítajte si príbeh slovenskej herečky Dominiky Kavaschovej, ktorá sa spolu s manželom teší na dcérku Maiu. Pokojné tehotenstvo bez zbytočných stresov si môže užívať aj vďaka unikátnemu testu vyvinutému slovenskými vedcami. Scenár, ktorý dôverne pozná ta
projít na článekManželia Janka a Juraj: Trisomy test nás presvedčil, že aj zlý začiatok môže mať šťastný koniec ,,Po dlhom snažení moja gynekologička konečne potvrdila našu veľkú radosť, bola som tehotná. Prvé výsledky laboratórnych vyšetrení však neboli vôbec optimistic
projít na článek