Syndrom Wolf-Hirschhornův je onemocnění, při kterém chybí postiženému jedinci část genetické informace uložené ve čtvrtém chromozomu. Rozsah projevů nemoci je úměrný velikosti chybějící DNA. Wolf-Hirschhornův syndrom se objevuje přibližně u jednoho z padesáti tisíc narozených dětí. Správné určení diagnózy může být komplikované, jelikož delece na čtvrtém chromozomu může být příliš malá pro rutinní testování. Velká část novorozenců postižených Wolf-Hirschhornovým syndromem umírá záhy po narození. Další podíl nemocných umírá v dětském věku. Určité procento nemocných se může dožít středního věku. Již během prenatálního vývoje v děloze matky dochází ke zpomalení růstu plodu. Narozené děti mají nižší porodní hmotnost a znatelně menší hlavičku. Častý je též výskyt rozštěpových vad horního patra. Typický je široce přisedlý kořen nosu a oči posazené daleko od sebe. Tito lidé velmi často trpí epileptickými záchvaty a to v různém rozsahu – od brnění v končetinách až po výpadky vědomí. Odmalička jsou též hypotoničtí, tedy jejich svalstvo není schopno vyvíjet dostatečně velké napětí a tak je pohyblivost nemocných omezena. Vývoj pohybové soustavy je zpomalený a většinou jsou nemocní upoutáni na invalidní vozík. U chlapečků narozených s Wolf-Hirschhornovým syndromem se pravidelně objevuje stav zvaný hypospadie. Hypospadie znamená, že močová trubice ústí na straně penisu naléhající na varlata místo jejího fyziologického vyústění na žaludu penisu. Jde o stav, který je třeba chirurgicky řešit. Další z komplikací u chlapců s Wolf-Hirschhornovou nemocí bývají nesestouplá varlata. U takto nemocných se rovněž vyskytují vrozené vady srdce či ledvin. Pacienti bývají diagnostikováni jako středně až těžce mentálně retardovaní. Podezření na onemocnění vzniká již v porodnici. Lékaři si zprvu všimnou nízké porodní váhy, obličejových změn a případných orgánových malformací. Genetické vyšetření odhalí chybějící část čtvrtého chromozomu a lékaři diagnózu uzavřou jako Wolf-Hirschhornův syndrom. V případě, že delece je velmi malá či není výsledek vyšetření jednoznačný, je možné, že správná diagnóza unikne. Citlivé metody jako je test PrenatalSafe onemocnění však spolehlivě odhalí. Komplexní léčba Wolf-Hirschhornova syndromu neexistuje. Lékaři se zabývají léčením a rehabilitací doprovodných znaků. Kvůli snížené svalové aktivitě je často nutné dětem zavést výživovou sondu, aby jim bylo možné podávat potravu. V případě vrozených vad srdečních je často nutná operace. Velmi důležitá je též léčba epilepsie, jelikož každý záchvat může stav zhoršit. Naprostá většina dětí narozených s Wolf-Hirschhornovým syndromem přichází do rodin, ve kterých se toto postižení nikdy nevyskytlo. Jde o spontánní mutace vznikající při tvorbě pohlavních buněk. U zbývajících přibližně deseti procent případů jde o genetickou vadu, která se u rodiče neprojeví, je však dědičná. V případě, že se páru narodí takto nemocné miminko, je vhodné podstoupit genetické vyšetření a zjistit, jestli u nich nejde o druhý z jmenovaných případů. Pokud ano, je možné další dítě počít s pomocí reprodukčního centra a mít jistotu, že se další potomek nenarodí s Wolf-Hirschhornovou nemocí. V případě, že žena již čeká miminko, může za pomocí neinvazivního testu PrenatalSafe zjistit nejen jeho pohlaví, ale i zdravotní stav. Wolf-Hirschhornův syndrom je jedním z mnoha onemocnění, které se tímto testem dá detekovat.
Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje
projít na článekSyndrom kočičího mňoukání je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí křik. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-). Výskyt
projít na článekKlinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinef
projít na článekTurnerova nemoc patří mezi genetické syndromy, při nichž je změněný počet funkčních chromozomů. Zatímco zdravý jedinec má ve svých buňkách čtyřicet šest chromozomů včetně dvou pohlavních, při Turnerově syndromu chybí jeden pohlavní chromozom a karyotyp je
projít na článekOnemocnění pojmenované po britském lékaři Johnu Edwardsovi se týká přibližně jednoho ze tří tisíc těhotenství a jednoho z osmi tisíc narozených dětí. Pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu se zvyšuje s věkem matky. Statistiky ukazují, že se nemoc čast
projít na článek