Klinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinefelterově syndromu je ten přespočetný ženský chromozom zodpovědný za projevy nemoci. Přibližně jeden novorozený chlapeček z tisíce bývá diagnostikován s Klinefelterovým syndromem. Příčiny vzniku Klinefelterova syndromu nejsou známy. Většinou dochází k náhodné chybě při vývoji pohlavní buňky jinak zdravého rodiče. Typicky mají postižení jedinci malá varlata, která neprodukují dostatečné množství mužského pohlavního hormonu testosteronu. Testosteron má zásadní úlohu ještě před narozením chlapce – signalizuje směr vývoje pohlavních orgánů směrem k těm mužským. V pozdějších fázích života se nedostatek testosteronu a nadbytek ženského pohlavního hormonu estrogenu projeví jistými změnami těla. Celkově má postava spíše ženské tvary a často je stav doprovázen gynekomastií. Gynekomastie znamená zvětšení prsou dané vývojem mléčné žlázy. Varlata mužů s Klinefelterovým syndromem nejsou schopná produkovat zdravé spermie v dostatečném množství a jsou tak často neplodní. V případě, že tito muži chtějí mít vlastního potomka, jsou odkázaní na pomoc reprodukčních center, která v mnoha případech mohou pomoci. Děti narozené s Klinefelterovým syndromem mají často nesestouplá varlata. Dospělí muži s tímto syndromem mívají vyšší postavu a dlouhé končetiny. Jedinci s diagnózou Klinefelterova syndromu bývají ohroženi vznikem rakoviny prsu a varlat se zvýšeným rizikem než zdraví muži v jejich věkové kategorii. Syndrom je pravidelně doprovázen chlopenními vadami srdce a osteoporózou. Intelekt jedinců s Klinefelterovým syndromem nebývá postižen. Projevy Klinefelterova syndromu jsou variabilní a často velmi nenápadné. Nezřídka se na diagnózu přichází až v dospělosti, kdy muž není schopen počít dítě a vyhledá lékařskou pomoc. Jindy je syndrom objevem při endokrinologickém vyšetření doporučeném lékařem při výraznějších projevech zmíněných výše. V některých případech jsou v buňkách pacienta ženské chromozomy X ve více kopiích než ve dvou, třeba ve třech či čtyřech. Takové stavy bývají označovány za varianty Klinefelterova syndromu. Za takové situace jsou projevy syndromu vážnější a výraznější. Klinefelterova nemoc je během těhotenství velmi nenápadná a její odhalení jde prakticky provést pouze genetickým vyšetřením. Takové vyšetření se provádí invazivní cestou či neinvazivní. Mezi invazivní přístupy patří odběr plodové vody či choriových klků a nesou s sebou rizika pro plod i matku. Neinvazivní vyšetření jakým je i test PrenatalSafe s sebou nenese žádná rizika. Klinefelterův syndrom patří mezi řadu onemocnění, která jsou tímto testem detekovatelná a to s vysokou citlivostí.
Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje
projít na článekSyndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky – pro Angelmanův syndrom existuje celá řada přízvisek. Jde o onemocnění vznikající delecí patnáctého chromozomu ve vajíčku matky či zdvojením otcovského chromozomu. Delecí genet
projít na článekPatauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův
projít na článekSyndrom kočičího mňoukání je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí křik. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-). Výskyt
projít na článekPraderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Fyziologicky dochází k utlumení funkce chromozomu zděděného od matky a aktivní zůstává otcův. Pokud chybí část jeho DNA nebo je poškozená, projeví se
projít na článek