Syndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky – pro Angelmanův syndrom existuje celá řada přízvisek. Jde o onemocnění vznikající delecí patnáctého chromozomu ve vajíčku matky či zdvojením otcovského chromozomu. Delecí genetické informace na patnáctém chromozomu za jiných podmínek vzniká syndrom Prader-Willi. Angelmanův syndrom je poměrně časté onemocnění, objevuje se přibližně u jednoho novorozence z šestnácti tisíc narozených dětí. Děti narozené s Angelmanovým syndromem vypadají stejně jako všechna ostatní miminka. Problémy objevující se v prvních letech života nejsou specifické. Může mezi ně patřit nemotornost či zvýšená aktivita. Větší děti s touto nemocí skutečně vykazují jistý stupeň hyperaktivity. Projevuje se například tak, že jim stačí kratší doba spánku a tak se v noci budí, vyžadují pozornost. Děti se syndromem šťastného dítěte pravidelně trpí epilepsií. Epileptické záchvaty mohou být různého rozsahu – od krátkých výpadků pozornosti či brnění v končetině až po záchvaty bezvědomí. Je dokonce možné, že záchvat proběhne, ačkoli pro okolí zůstane skrytý. Průběh epileptického záchvatu lze detekovat pomocí přístroje na měření aktivity mozkových vln - EEG. Jedinci s Angelmanovým syndromem mají problémy s naučením a tvorbou řeči, takže se často i v dospělosti dorozumívají pomocí omezeného počtu výrazů. Některé testy ukazují, že děti v komunikaci rozumí, avšak nejsou schopny vytvořit adekvátní odpověď. Rozsah omezení pohyblivosti je variabilní, většinou je však vyžadována rehabilitace a podpůrná cvičení. V dospělosti jsou pak schopni dobré pohyblivosti, většinou je však omezuje různě závažná skolióza páteře. Děti s Angelmanovým syndromem mají od určitého věku menší objem hlavičky. Onemocnění dostalo svůj „šťastný“ název podle typického projevu – lidé s Angelmanovým syndrome se nadměrně smějí a usmívají. Neexistuje léčba Angelmanova syndromu. Velmi komplikované je i správné určení diagnózy vzhledem k nespecifickým příznakům, které nastupují postupně s věkem a v různém rozsahu. Často se tak v lékařských kartách lidí s Angelmanovým syndromem nachází diagnózy jako mozková obrna či jiné onemocnění způsobující mentální retardaci. Vhodné určení typu syndromu je důležité pro správný přístup k výchově a rehabilitaci pacientů. Rodiče si nejčastěji všímají postupného omezení vývoje jak psychického, tak motorického. Je také možné, že zvýšená aktivita nemocných dětí v noci naruší chod domácnosti – rodina je pak nucena vyhledat pomoc. Prenatální detekce Angelmanova syndromu je omezena na specifické testy, není součástí běžných genetických vyšetření. Například při vyšetření plodové vody se po mikrodelečních syndromech, mezi které právě Angelmanův patří, nepátrá. Proto je výjimečný test PrenatalSafe, který rodičům dá odpovědi rozsáhlejší. Detekuje onemocnění včetně syndromu Angelmanova a Prader-Williho. Pro testování se odebírá krev matky a to již od desátého týdne těhotenství. Výsledky jsou známy do pár dnů.
Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje
projít na článekPraderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Fyziologicky dochází k utlumení funkce chromozomu zděděného od matky a aktivní zůstává otcův. Pokud chybí část jeho DNA nebo je poškozená, projeví se
projít na článekPatauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův
projít na článekKlinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinef
projít na článekSyndrom kočičího mňoukání je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí křik. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-). Výskyt
projít na článek