Neinvazivní testování Downova syndromu a dalších chromozomálních vad pro všechny těhotné ženy. Díky PrenatalAdvance získáte zprávu o nejčastějších genetických vadách, kterými by mohlo být vaše miminko ohroženo, a to již od 10. týdne těhotenství. K provedení testu je potřeba pouze vzorek krve.
Praderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Fyziologicky dochází k utlumení funkce chromozomu zděděného od matky a aktivní zůstává otcův. Pokud chybí část jeho DNA nebo je poškozená, projeví se
Syndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky – pro Angelmanův syndrom existuje celá řada přízvisek. Jde o onemocnění vznikající delecí patnáctého chromozomu ve vajíčku matky či zdvojením otcovského chromozomu. Delecí genet
Syndrom Wolf-Hirschhornův je onemocnění, při kterém chybí postiženému jedinci část genetické informace uložené ve čtvrtém chromozomu. Rozsah projevů nemoci je úměrný velikosti chybějící DNA. Wolf-Hirschhornův syndrom se objevuje přibližně u jednoho z pade
Syndrom kočičího mňoukání je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí křik. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-). Výskyt
Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův
Turnerova nemoc patří mezi genetické syndromy, při nichž je změněný počet funkčních chromozomů. Zatímco zdravý jedinec má ve svých buňkách čtyřicet šest chromozomů včetně dvou pohlavních, při Turnerově syndromu chybí jeden pohlavní chromozom a karyotyp je
Klinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinef
Onemocnění pojmenované po britském lékaři Johnu Edwardsovi se týká přibližně jednoho ze tří tisíc těhotenství a jednoho z osmi tisíc narozených dětí. Pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu se zvyšuje s věkem matky. Statistiky ukazují, že se nemoc čast
Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje
