Praderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Fyziologicky dochází k utlumení funkce chromozomu zděděného od matky a aktivní zůstává otcův. Pokud chybí část jeho DNA nebo je poškozená, projeví se jako Prader-Williho syndrom. V případech, kdy zůstává aktivní matčin patnáctý chromozom a je poškozený, projeví se jako syndrom Angelmanův. Onemocnění se vyskytuje přibližně u jednoho dítěte z patnácti tisíc narozených, přičemž muži a ženy jsou postiženi stejně často. Některé budoucí matky popisují během těhotenství sníženou pohyby miminka. Děti narozené s Prader-Willi syndromem jsou skutečně hypotonické, tedy jejich svaly neudržují dostatečně silné napětí. S tím souvisí nedostatečně vyvinutý sací reflex. Při Prader-Willi syndromu je postižená oblast mozku zvaná hypotalamus. Hypotalamus má řadu životně důležitých funkcí, produkuje hormony, zpracovává informace. V hypotalamu se nachází centrum pro přijímání potravy a centrum sytosti. Lidé s tímto onemocněním trpí již od dětství těžkou obezitou, jelikož pociťují neustále hlad. S obezitou v takovém rozsahu souvisí i příznaky ji doprovázející jako je vysoký krevní tlak, otoky či dechové potíže. Lidé s Prader-Willi syndromem mají zúženou hlavu v oblasti spánků a velmi úzký horní ret. Jsou popisovány problémy se spánkem a denními biorytmy. Vývoj řeči je u těchto pacientů opožděný a neúplný. Motorický vývoj je zpomalený a pacienti dosahují nízkého tělesného vzrůstu. Je taktéž narušený sexuální vývoj a u mužů je častý kryptorchismus, tedy je chybný sestup varlete. Rodiče pojímají podezření v období do pěti let věku dítěte, kdy nastává velký nárůst tělesné hmotnosti. Děti reagují neadekvátně na obvyklé dávky léčiv. V době očekávaného nástupu puberty nedochází k jejímu rozvoji, jelikož je narušený sexuální vývoj. V současné době neexistuje léčebný postup, který by nahradil chybějící či nefunkční genetickou informaci. Léčba Prader-Willi syndromu se tedy soustředí na ošetřování doprovodných příznaků. V posledních letech se ukazuje, že podávání růstového hormonu má významný pozitivní účinek na vzrůst pacientů, jejichž tělesné proporce tak nabývají vyrovnanějších poměrů. Větší tělesný vzrůst a kontrola příjmu potravy můžou příznivě ovlivnit rozvoj skoliózy, který je jindy častý. Podávání růstového hormonu a stejně tak kontrola hladin pohlavních hormonů u pacientů s Prader-Willi syndromem je starostí endokrinologa. Rodiny dětí s Prader-Willi syndromem mají možnost zapojit se do skupin spojujících rodiny s podobným příběhem. Určení správné diagnózy již u novorozence je komplikováno neurčitostí projevů. U malých dětí je nápadné nízké svalové napětí, snížený sací reflex a určité vzhledové obličejové rysy. Jistotu v určení o jaké postižení jde, získává lékař až díky genetickému vyšetření. Chybějící část patnáctého chromozomu lékaře upozorní právě na Praderův-Williho syndrom. Praderův-Williho syndrom je možné detekovat pomocí prenatálního testování, kdy již nastávající matka zjistí, zda očekává zdravé miminko. V dnešní době může být prenatální screening neinvazivní bezbolestné vyšetření, které je možné podstoupit již ve velmi časných stádiích těhotenství. Test PrenatalSafe vyšetří genetickou informaci plodu již od desátého týdne gestace.
Syndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky – pro Angelmanův syndrom existuje celá řada přízvisek. Jde o onemocnění vznikající delecí patnáctého chromozomu ve vajíčku matky či zdvojením otcovského chromozomu. Delecí genet
projít na článekZa fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje
projít na článekPatauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův
projít na článekKlinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinef
projít na článekSyndrom kočičího mňoukání je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí křik. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-). Výskyt
projít na článek