Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje poměrně často, týká se jednoho novorozeného chlapečka z tisíce. Díky svým mírným projevům je velmi časté, že rodiče u svého dítěte syndrom XYY neodhalí. Stav, kdy jsou přítomny dva chromozomy Y místo jednoho vzniká náhodně. K chybě dochází nejčastěji při vývoji spermií, kdy nedojde ke správnému rozdělení genetické informace při jejich dělení. V případě, že se syndrom XYY diagnostikoval u prvního dítěte, není u druhého těhotenství vyšší šance výskytu syndromu. Muži se syndromem Jacobsové, jak se mu často také říká, jsou většinou plodní a jejich potomci mužského pohlaví nemají vyšší pravděpodobnost přítomnosti druhého Y chromozomu vyšší než děti jiných rodin. Novorození chlapečci s tímto syndromem vypadají stejně jako jiná zdravá miminka. V průběhu dětství a dospívání je u chlapců se syndromem XYY popisován rychlejší růst a v dospělosti dosahují nadprůměrné výšky. Chlapci se syndromem Jacobsové mívají zpravidla problémy s rozvojem motoriky a lezení po čtyřech či chození zvládají později než jejich vrstevníci. Již od předškolního věku je zřetelný jejich vyšší vzrůst, což pro děti často znamená zapojení do různých sportovních aktivit, které zvládají bez problému. Inteligenční kvocient mužů se syndromem XYY bývá průměrný či lehce podprůměrný. Ve škole mohou mít takoví studenti problémy při řešení logických úloh, avšak její vystudování a zapojení do pracovního procesu nebývá problém. Dříve se syndrom XYY nazýval i jako syndrom supermuže. Název byl odvozen ze vzorce chování, který byl k syndromu přisuzován. Mezi takové patřila zvýšená agresivita, nízká inteligence a homosexualita. Výzkum však ukázal, že žádné z vyjmenovaných k syndromu nelze přisoudit a mezi těmito pacienty se nevyskytují ve vyšší míře než v běžné populaci. Děti se syndromem Jacobsové mohou být hyperaktivní a trpět poruchami pozornosti různého rozsahu. Syndrom XYY není léčitelný stav. Jeho projevy nebývají oproti řadě jiných genetických syndromů tak závažné, avšak psychický vývoj jím postižených jedinců je jiný. Velká část mužů se syndromem XYY se o svém stavu dozví až v dospělosti, část z nich při vyšetření, které podstoupí kvůli neschopnosti počít dítě. Vyšetření provádí genetická laboratoř, která z krve pacienta vytvoří jeho genetický profil a zjistí přítomnost dvou Y chromozomů. Test PrenatalSafe odhalí syndrom XYY u miminka ještě před jeho narozením a to již od desátého týdne těhotenství.
Syndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky – pro Angelmanův syndrom existuje celá řada přízvisek. Jde o onemocnění vznikající delecí patnáctého chromozomu ve vajíčku matky či zdvojením otcovského chromozomu. Delecí genet
projít na článekPatauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův
projít na článekKlinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinef
projít na článekSyndrom kočičího mňoukání je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí křik. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-). Výskyt
projít na článekPraderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Fyziologicky dochází k utlumení funkce chromozomu zděděného od matky a aktivní zůstává otcův. Pokud chybí část jeho DNA nebo je poškozená, projeví se
projít na článek